지노믹트리, '얼리텍-BCD 플러스' 고등급 방광암 탐지율 '81.8%' 확인…국제학술지 게재

"양성 유효 환자 선별로 방광경 검사의 진단 적중률 및 임상적 가치 크게 향상"

"양성 유효 환자 선별로 방광경 검사의 진단 적중률 및 임상적 가치 크게 향상"

ⓒ 지노믹트리

[프라임경제] 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리(228760)는 성능을 고도화한 차세대 방광암 체외 분자진단 검사 '얼리텍-BCD 플러스(EarlyTect® BCD Plus)'의 전향적 임상시험 연구 결과가 세계적 학술지 네이처(Nature)의 자매지인 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)'에 게재됐다고 26일 밝혔다.

 

이번 논문은 삼성서울병원 비뇨의학과 연구팀(성현환·유지웅 교수) 주도로 방광암 수술(경요도방광암절제술, TURBT)을 받은 환자들을 대상으로 진행된 전향적 임상시험 결과다. 

방광암은 수술 후 재발률이 매우 높아 주기적인 추적 관찰이 필수적이지만, 기존 표준 소변 검사법의 낮은 민감도로 인해 임상 현장에서는 육안에 의존하는 방광경 검사를 효율적으로 보완할 고성능 체외진단 수단의 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다.

이번 임상시험 결과에 따르면 소변 내 'PENK' 유전자 두 부위의 메틸화를 측정하는 '얼리텍-BCD 플러스'는 표준 진단법인 방광경 검사와 유기적으로 결합했을 때, 진단 시너지를 극대화하는 것으로 나타났다.

추적 관찰 과정에서 이 검사를 선행할 경우, 양성 반응이 나타난 환자는 적시 방광경 검사를 시행함으로써 전문의의 확진 적중률을 극대화할 수 있어 방광경 검사 자체의 임상적 효율성과 가치를 크게 높일 수 있다. 

특히 비뇨의학과 전문의들이 임상적으로 가장 경계하는 고등급(High-grade) 이상 방광암에 대해 최대 81.8%의 높은 탐지 민감도를 기록했다. 

이는 방광경 검사 시 육안으로 판별하기 어려운 미세한 병변이나 상피내암(CIS) 등 진단 사각지대에 놓일 수 있는 위험 암세포를 분자 진단 수준에서 미리 포착하는 보완 효과를 기대할 수 있음을 의미한다. 

또한 기존 표준 검사인 소변세포검사(Cytology) 및 NMP22 검사법과 비교해 우수한 진단 성능을 나타냈으며, 초기 저위험 방광암(Ta 저등급)의 검출 능력 역시 기존 검사법 대비 약 54.5% 향상된 결과를 보여주었다.

아울러 이번 연구는 본 검사가 단순한 진단을 넘어 환자의 예후를 예측하는 척도로서의 임상적 가치를 증명했다. 

방광경 검사에서 이상 징후가 발견되지 않은 환자 중에서도 소변 'PENK' 메틸화 반응이 양성으로 나타난 환자군은 음성 환자군에 비해 재발 위험도(Hazard Ratio)가 6.7배 높았으며, 무재발 생존 기간은 약 절반 수준으로 단축되는 경향을 확인했다. 향후 수술 후 재발 감시 및 잔여암 식별로 적용 가치를 확장할 수 있는 근거를 마련했다.

지노믹트리 관계자는 "기존 '얼리텍-BCD'는 2025년 말 미국 비뇨의학회(AUA) 임상 가이드라인에 등재되며, 미세혈뇨 환자 중 방광경 검사를 기피하거나 거부하는 중등도 위험군을 위해 의사가 환자와 상의하여 사용할 수 있는 보조적 선별 도구로 임상적 가치를 인정받았다"고 말했다.

이어 "이번에 성능을 고도화한 '얼리텍-BCD 플러스'는 여기서 한발 더 나아가, 치료 후 재발 감시와 잔여암 식별 영역까지 활용 가치를 확장할 수 있는 잠재력을 확인했다"고 전했다. 

또한 "이번 전향적 임상 데이터를 기반으로 국내외 제도권 내 처방 확대 및 상용화에 박차를 가할 것"이라고 덧붙였다.