젠큐릭스, 'ASCO 2026'서 유방암 맞춤 치료 위한 ESR1·PIK3CA 진단 기술 공개

로슈 Digital LightCycler® 기반 정밀 분자진단으로 유방암 맞춤 치료 시대 가속

[프라임경제] 젠큐릭스(229000)가 미국임상종양학회(ASCO 2026)에서 호르몬수용체 양성(HR+)·HER2 음성 유방암 환자의 정밀 치료를 위한 차세대 멀티플렉스 디지털PCR 기반 분자진단 기술을 1일 공개했다고 밝혔다.

이번 연구는 'Development of multiplex digital PCR–based ESR1 and PIK3CA mutation assays for therapeutic decision-making in HR+·HER2− breast cancer'라는 제목으로 발표됐다.

ⓒ 젠큐릭스

HR+·HER2- 유방암 치료 전략 수립에 핵심적인 ESR1 및 PIK3CA 돌연변이를 검출하는 멀티플렉스 디지털PCR 기술 개발 성과를 담고 있다.

ESR1과 PIK3CA 돌연변이는 HR+·HER2- 유방암 환자의 치료 반응 예측과 약제 선택에 중요한 바이오마커로 특히 PIK3CA 돌연변이는 PI3K 억제제 계열 표적치료제 사용 여부를 결정하는 데 활용되며, ESR1 돌연변이는 내분비 치료 저항성과 밀접하게 연관돼 있다.

젠큐릭스는 이번 연구에서 로슈(Roche)의 디지털 PCR 플랫폼인 Digital LightCycler® Analyzer를 기반으로 검사 시스템을 구축했다. 

디지털 PCR은 특정 표적 변이를 높은 민감도와 특이도로 검출할 수 있으며, 기존 차세대염기서열분석법(NGS) 대비 간소화된 검사 워크플로우와 빠른 검사 가능성을 제공할 수 있어 임상 현장에서 실용적인 대안 기술로 주목받고 있다.

이번에 공개된 DigiPlex ESR1 Mutation Test와 DigiPlex PIK3CA Mutation Test는 5~10ng 수준의 적은 DNA만으로도 고감도 돌연변이 검출이 가능하도록 설계됐다. 특히 PIK3CA 검사는 exon 1·4·7·9·20 영역의 총 25개 돌연변이를 한 번에 분석할 수 있어 임상 현장에서의 검사 효율성을 높일 수 있다.

연구 결과, 두 검사 모두 FFPE 조직 및 혈장 유래 DNA에서 안정적인 검출 성능을 보였다. 평가된 검출한계(LoD)에서 표적 돌연변이가 일관되게 검출됐으며, 위양성 및 위음성 결과 없이 높은 분석적 민감도와 특이도를 확인했다. 또한 멀티채널 형광 기반의 명확한 신호 분리와 반복 실험 간 재현성도 확보됐다.

최근 글로벌 유방암 치료 시장은 표적치료제와 동반진단(CDx)을 연계한 정밀의료 중심으로 빠르게 재편되고 있다. 특히 치료 과정에서 발생하는 획득 돌연변이를 신속하게 확인하고, 환자별 치료 전략을 조정하려는 수요가 증가하면서 빠르고 경제적인 디지털PCR 기반 분자진단 기술의 활용 가능성이 커지고 있다.

젠큐릭스의 멀티플렉스 dPCR 기술은 기존 NGS 대비 검사 워크플로우(workflow)를 단순화하면서도 높은 분석 성능을 구현할 수 있어 병원 검사실과 분자진단 현장의 접근성을 높일 것으로 기대된다. 

또한 혈액 기반 액체생검 적용이 가능해 조직 재생검에 따른 환자 부담을 줄이고, 치료 반응 모니터링과 약제 변경 시점 판단을 보다 신속하게 지원할 수 있다.

이는 단순한 검사 편의성 개선을 넘어, 환자가 적절한 치료 기회를 놓치지 않도록 돕는 정밀의료 구현 측면에서도 의미가 크다. ESR1·PIK3CA 변이가 다양한 표적항암제와 직접 연계되는 핵심 바이오마커로 부상하고 있는 만큼, 향후 동반진단 시장에서 디지털PCR 기반 솔루션의 수요는 지속적으로 확대될 것으로 전망된다.

강미란 젠큐릭스 연구소장은 "ESR1과 PIK3CA 변이는 HR+·HER2− 유방암 치료 전략 수립에서 점점 더 중요한 바이오마커로 자리 잡고 있다"며 "이번 연구는 젠큐릭스의 디지털 PCR 기반 멀티플렉스 기술이 낮은 DNA 투입량에서도 높은 민감도와 특이도를 구현할 수 있음을 보여준 결과"라고 말했다.

이어 "현재 해당 검사들의 임상적 유효성을 확인하기 위한 후속 임상 검증 연구가 진행 중이며, 이를 기반으로 DigiPlex 플랫폼을 통해 임상 현장에서 보다 빠르고 효율적인 분자진단 솔루션을 제공하고, 향후 동반진단 및 정밀의료 영역에서 활용 가능성을 확대해 나가겠다"고 전했다.