전남대병원, 선천성 이상근육긴장증 원인 규명

김명규·최석용·남태승 교수 3년 연구 끝에 결실…치료제 개발에 도움

[프라임경제] 전남대학교병원 김명규(신경과).최석용(의생명과학과).남태승(신경과) 교수 연구팀이 최근 난치성 근육질환인 선천성 이상근육긴장증의 발병 원인을 3년여 연구 끝에 발견해 향후 질환 치료제 개발에 새로운 계기를 마련했다고 29일 밝혔다.

전남대병원 연구팀은 국내 선천성 이상근육긴장증 환자 1명의 가족 10여명을 대상으로 한 연구결과 이제까지 보고된 바 없는 골격근세포 나트륨통로의 새로운 유전자 결함을 발견했다.

특히 이 유전자 결함이 나트륨통로의 정상적인 전기생리학적 특성을 변형시킨다는 사실을 밝혀내 신경학 분야의 권위있는 잡지 ‘신경학(Neurology)’에 발표했다.

이로써 향후 선천성 이상근육긴장증 치료제 개발에 큰 도움이 돼 관련 환자들의 고통을 크게 덜어줄 것으로 기대된다.

선천성 이상근육긴장증은 한번 수축한 근육이 잘 이완되지 않는 상태를 말하는 것으로 주기적으로 전신마비나 근육이 굳어지는 증세를 보여 일상생활에 큰 장애를 초래하는 질환이다.